Din ADN la tratament: instrumente și strategii pentru clinicieni

• Conf. Dr. Cristina Popescu: Cadru didactic al Facultății de Medicină și Farmacie UVVG Arad, consultant în genomică aplicată și Business Unit Manager la Helios Genomics cu un doctorat în genetică moleculară și peste 20 de ani de experiență în cercetare și industrie. Activează la intersecția dintre știință și aplicație clinică, oferind suport în integrarea testelor genetice, epigenetice și nutrigenetice în practica medicală. Coordonează strategii comerciale, dezvoltă parteneriate și oferă asistență științifică personalizată medicilor și clinicilor. Cu experiență solidă în oncogenomică, genomică preventivă și medicină personalizată, contribuie activ la creșterea accesului la soluții inovatoare în diagnostic și prevenție.

• Conf. Dr. Diana Miclea: Medic specialist pediatrie, medic primar genetică medicală și medic specialist endocrinologie. Această intersecție permite evaluarea comprehensivă a copiilor cu tulburări genetice care implica sistemul endocrin. Are pregătire internațională (Paris, Franța) și activitate academică, ceea ce îi conferă atât expertiză clinică cât și implicare în învățământ și cercetare. Abordează cazuri complexe: de ex copii cu tulburări de creștere, pubertate precoce/întârziată, boli endocrine genetice, anomalii de dezvoltare etc.

• Alina Munteanu, Asociația Aspera: Este membru fondator și președinte al ASPERA (Asociația pentru Susținerea Progresului în Educație, Recuperare și Acceptare) și coordonator al centrului de terapie cu acelasi nume în București. Oferă intervenții terapeutice specializate pe tulburări de neuro dezvoltare, cu o echipă multidisciplinară (psihoterapeuți, logopezi, terapeuți ocupaționali, kinetoterapeuți etc) adoptă în România abordări terapeutice mai puțin comune cum ar fi metoda DIR Floortime (terapia prin joc) care include atât intervenția terapeutică cât și sprijinul pentru familie și navigarea părinților în aflarea diagnosticului cauzal al întârzierii sau abaterii în dezvoltare, ceea ce e important într-un context în care sistemul public are lacune recunoscute.

• Dobândirea cunoștințelor teoretice cu privire la înțelegerea principiilor de bază ale genomicii explicate într-un limbaj simplu

• cunoașterea situațiilor în care testarea genetică poate fi utilă pentru copil

• capacitatea de a interpreta informațiile genetice esențiale pentru decizii medicale, terapeutice, educaționale și familiale

• înțelegerea impactului social și emoțional al unui diagnostic genetic

• recunoașterea importanței sprijinului multidisciplinar și al colaborării cu organizațiile non-profit de profit, care au ca scop sprijinirea pacienților în dezvoltarea lor

Webinarul se adresează unei categorii largi de specialități clinice: pediatri, medici de familie, medicină generală, geneticieni clinicieni, neurologi, studenți la medicină în ani avansați sau rezidenți în specialități relevante precum și altor specialități interesate de tematica și, de asemenea aparținătorilor

• Reluarea principiilor de bază ale genomicii și tehnologiilor actualte de testare genetică cu precizarea principalelor indicații pentru testarea genomică și beneficiile pentru pacient

• Cum să citească un rezultat al testelor genetice și să le integreze în planul de management al pacientului

• Cum să comunice informațiile genetice într-un limbaj clar pentru pacienți și familie

• cum să facă legătura dintre rezultatul genetic și tabloul clinic al pacienților

• să adopte o abordare bazată pe dovezi și să nu se limiteze la decizii influențate de costuri sau complexitate

Genomica evoluează rapid iar medicii trebuie să înțeleagă noile tehnologii și aplicații pentru a oferi decizii corecte și eficiente. Mulți medici se confruntă cu pacienți pentru care testele genetice ar putea fi relevante, dar nu știu cum să le intepreteze sau când să le recomande și când să îndrume părinții. Ajută medicii și părinții să poată lua decizii informate, fără teamă sau confuzie legată de costuri sau complexitatea geneticii. O mai bună înțelegere a genomicii ajută medicii să explice pacienților și familiilor opțiunile și implicațiile testelor genetice într-un limbaj clar, cum îi pot ajuta atât din punct de vedere medical cât și dezvoltativ/terapeutic atât pentru prezent cât și pentru viitor și inclusiv în luarea deciziilor în familie și implicații în familia extinsă

Webinarul conține principalele informații referitoare la modul în care se poate utiliza un test de genetică/genomică în practica de zi cu zi. După parcurgerea materialelor din cadrul evenimentului participanții vor putea:

• înțelege principiile de bază ale genomice și a tehnologiilor disponibile

• să identifice situațiile în care testarea genomică este indicată în practică

• să poată înțelege raportul genetic generat și integrarea rezultatelor în îngrijirea pacientului

• să elaboreze un plan de management personalizat pe baza informațiilor genomice

• să recunoască considerentele sociale, psihologice și etice asociate diagnosticului genetic

• să identifice oportunitatea colaborării cu alți medici și organizații de sprijin pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților

După parcurgerea materialelor prezentate în cadrul evenimentului, participanții vor dobândi cunoștințe aprofundate și informații valoroase care le vor permite să înțeleaga mai bine potențialul genomicii și să crească aderența la aplicarea acesteia în practică, pentru a oferi pacienților tratamente mai personalizate și decizii medicale fundamentate pe date precise